肌营养不良的症状:
症状表现 (一)假肥大型呈性环连隐性遗传,男性罹病,女性携带。通常在幼儿期起病。表现为能走路的年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数有小腿肌的肥大,病初肥大肌肌力相对稍强。臀中肌受累而致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累而?
诊断 根据起病隐匿、受累骨骼肌肉萎缩、无力的特殊分布和典型体征,不难作出诊断。血清酶活性测定,肌电图、肌肉活检可为诊断和鉴别诊断提供佐证。某些类型的肌营养不良症仍需与多发性肌炎、运动神经元疾病或重症肌无力作鉴别。对DMD、BMD的确诊有赖于在活检肌肉发现dystrophin缺乏或异常,周围血白细胞DNA分析发现dvstronhin基因变异。 治疗方法 至今尚无特效治疗。泼尼松及硫唑嘌呤等免疫抑制剂效果不肯定。肌母细胞移植可缓解症状,但因技术复杂而未能积极进行和推广。 适当体育疗法、按摩和跟腱延长等康复和整形手术仍是肌营养不良症病者最常用的治疗方法。卧床不起者重视防上褥疮和肺部感染。 预防措施 病员家族应作详细家谱分析和血清CPK测定及基因分析,极早发现携带者,做好婚姻、遗传和优生的宣传教育。对拟诊为携带者的妇女,妊娠后期应作羊水检查,并以PCR方法发现胎儿是否异常。该项工作既可达到宫内诊断,又可及时处理并预防本病出现之目的。 |